Cercetătorii germani descoperă un nou mecanism al moartea neuronilor în boli neurodegenerative rare

O echipă de la centrul de cercetare Helmholtz Munich investighează modul în care o boală genetică pediatrică rară declanșează moartea celulelor nervoase, oferind indicii esențiale despre mecanismele prezentate și în afecțiuni neurologice severe precum Alzheimer sau Parkinson, conform news.ro. Studiul evidențiază implicarea unui tip particular de moarte celulară numit feroptoză, legat de acumularea de fier și deteriorarea oxidativă a membranelor neuronale.

👉 Procesul de moarte celulară programată descoperit prin investigarea unei boli genetice pediatrice

Cercetările coordonate de echipa Helmholtz Munich s-au concentrat pe displazia spondilometafizară de tip Sedaghatian (SSMD), o boală genetică extrem de rară, cu impact sever asupra creierului și scheletului copiilor afectați. Această afecțiune implică mutații în gena GPX4, care codifică o enzimă ce protejează neuronii de deteriorările oxidative, prevenind feroptoza.

Experimentele au arătat că mutațiile genetice din SSMD limitează capacitatea enzimei de a se ancora în membrana celulară și de a neutraliza peroxizii lipidici, făcând neuronii vulnerabili la moarte celulară. Cercetătorii au studiat celule cerebrale umane obținute din probe de piele ale pacienților, unde s-a observat un tipar accentuat de feroptoză, similar celui din modele animale.

👉 Legătura între mecanismul celular identificat și bolile neurodegenerative cunoscute

Studiul indică faptul că mecanismele celulare care declanșează moartea neuronilor în SSMD pot fi comune și în alte boli neurologice grave, precum Alzheimer, Parkinson sau Huntington. Echipa de cercetare a utilizat un compus chimic experimental care, blocând feroptoza, a redus semnificativ moartea neuronală în modele de șoareci și în culturi celulare.

Deși aceste substanțe nu sunt încă aprobate pentru tratament clinic, identificarea feroptozei ca mecanism esențial răstoarnă atenția de la depozitele proteice către deteriorarea membranei celulare drept factor declanșator al neurodegenerării. Autorii subliniază că înregistrarea legăturii biostructurale dintre o enzimă și o boală gravă a fost posibilă numai prin cercetări de lungă durată și colaborări multidisciplinare.