Primii copii născuți în Marea Britanie folosind tehnica celor trei persoane pentru a preveni boli mitocondriale

Trei bebeluși s-au născut în Marea Britanie cu ajutorul unei tehnici inovatoare, care implică material genetic de la trei persoane, pentru a preveni boli mitocondriale grave, spun medicii. Această metodă, dezvoltata de cercetători britanici, combină ovulul și sperma părinților cu un al doilea ovul de la o donatoare, conform BBC. Tehnologia este legală în Regatul Unit de peste zece ani, însă acum există prima dovadă clară a faptului că duce la nașterea unor copii fără boli mitocondriale incurabile.

Boala mitochondrială se transmite în mod obișnuit de la mamă la copil și afectează producția de energie a organismului, ceea ce poate duce la dizabilități severe sau chiar deces în primele zile de viață. În cazul tehnicii celor trei persoane, copilul primește majoritatea ADN-ului de la părinți, dar o cantitate foarte mică, aproximativ 0,1%, de la donatoarea de ovul. Această schimbare genetică poate fi transmisă și în generațiile următoare. Potrivit unor declarații anonime citate de site-ul digi24.ro, familiile care au trecut prin procedură nu au făcut declarații publice pentru a-și proteja intimitatea.

Mama uneia dintre fetițe a spus: „După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță - și apoi ne-a dat copilul nostru. Acum o privim, plină de viață, și suntem recunoscători.” O altă mamă, care are un băiețel, a adăugat: „Datorită acestui progres incredibil și sprijinului primit, familia noastră este completă. Povara bolii mitocondriale s-a ridicat, iar acum avem speranță și bucurie profundă.”

Potrivit notează digi24.ro, mitocondriile sunt structuri mici in interiorul celulelor, responsabile pentru transformarea oxigenului și alimentelor în energie vitală. Când aceste structuri sunt defecte, pot apărea probleme grave: lipsă de energie, leziuni cerebrale, convulsii, orbire sau insuficiență organică. Aproximativ 1 din 5.000 de copii se naște cu o astfel de boală, și se transmite exclusiv de la mamă la copil. Pentru a preveni aceste boli, cercetătorii din Newcastle au dezvoltat această tehnică în urmă cu peste un deceniu, iar în 2017 a fost înființat un serviciu specializat în cadrul NHS (Serviciul Britanic de Sănătate).

Procedura implică fertilizarea în laborator a ovulurilor părinților cu sperma tatălui, apoi se examinează structurile ADN, numite pronuclei, care conțin instrucțiuni pentru formarea copilului. Pronucleeșii sunt apoi îndepărtați, iar ADN-ul parental este inserat într-un embrion cu mitocondrii sănătoase. Copilul rezultat are genele de la părinți, dar și un mic procent de mitocondrii de la donatoare, ceea ce poate preveni apariția bolilor.

Conform cercetătorilor, cel puțin 22 de familii au trecut prin această procedură în centrul din Newcastle, rezultând nașterea a opt copii, inclusiv o pereche de gemeni, și o sarcină în curs. Toti nou-născuții s-au dezvoltat normal, fără boli mitocondriale, iar în unele cazuri s-au înregistrat probleme minore, precum epilepsie temporară sau ritm cardiac anormal, care însă au fost tratate. Timp de câțiva ani, astfel de intervenții au ridicat întrebări etice, având în vedere faptul că bebelușii acestor proceduri moștenesc 0,1% din ADN-ul donatoarei, ceea ce înseamnă o modificare genetică care se transmite în generație.

Conform expertului universitar prof. Mary Herbert, aceste descoperiri sunt încurajatoare, însă este nevoie de cercetări suplimentare pentru a înțelege mai bine limitările și riscurile tehnologiei. Un aspect sensibil a fost dezbătut și în Parlamentul britanic în 2015, când legile au permis oficial crearea acestor copii. În timp ce unii specialiști consideră această metodă un succes, alții ridică îngrijorări cu privire la implicațiile etice și genetice ale transferului de mitocondrii.

Profesorul Sir Doug Turnbull, de la Universitatea Newcastle, afirmă: „Cred că aici s-a întâmplat tot ce este mai bun din cercetarea științifică și legislație. Avem acum opt copii sănătoși, iar acest lucru este un rezultat minunat.” Potrivit sursei menționate, această tehnologie reprezintă un pas important în tratarea bolilor mitocondriale, dar continuă să fie subiect de dezbatere în lumea medicală și etică.