Medicii din Londra au realizat o terapie genică revoluționară pentru copii cu orbire congenitală

Medici din Londra au realizat cu succes o terapie genică inovatoare care ajută copiii cu o afecțiune genetică rară să-și păstreze vederea. Această intervenție a fost realizată pe patru copii care erau considerați orbi de la naștere din cauza amaurozei congenitale Leber (LCA). Conform ziaruldeiasi.ro, acești tineri pot acum să perceapă forme, să recunoască fețele părinților lor și, în unele cazuri, să citească și să scrie.

Terapia a fost efectuată la spitalul Great Ormond Street din Londra, unde specialiștii au injectat copii generate ale genei AIPL1, printr-o procedură chirurgicală de doar 60 de minute. Aceasta genă este esențială pentru funcționarea fotoreceptorilor, celulele din retină care transformă lumina în semnale electrice pentru creier.

Copiii tratați, cu vârste între un an și doi ani, provin din Statele Unite, Turcia și Tunisia. Aceștia au fost selectați în 2020 și au fost supravegheați timp de cinci ani după intervenții. Rezultatele au fost publicate în revista Lancet.

Prof. James Bainbridge, expert în chirurgia retinei, a menționat că acești copii născuți cu LCA ar fi trebuit să distinge doar lumina și întunericul, însă mulți dintre ei au reușit să obțină îmbunătățiri semnificative ale vederii. Unii dintre părinții copiilor au descris rezultatele ca fiind „uimitoare” și s-au declarat „norocoși” că au avut acces la această terapie.

Tratamentul a fost dezvoltat de UCL, având aprobarea specială din partea Agenției de reglementare pentru medicamente și asistență medicală (MHRA) din Regatul Unit, și beneficiază de suportul companiei de terapie genică MeiraGTx. După cei patru copii tratați inițial, alți șapte au primit terapia în spitale din Marea Britanie, iar echipa de cercetare lucrează pentru a face acest tratament disponibil pe o scară mai largă.