România, pe ultimele locuri în Europa la screeningul neonatal

Asociația Română de Cancere Rare atrage atenția asupra situației alarmante a screeningului neonatal în România, semnalând că țara noastră se află pe ultimele locuri în Europa în acest domeniu. În prezent, doar trei boli sunt incluse în programul de depistare timpurie a posibilelor probleme ale nou-născuților, în contrast cu alte state europene care au dezvoltat programe mult mai ample.

Cu ocazia lunii septembrie, dedicată conștientizării screeningului neonatal, reprezentanții asociației au evidențiat diferențele în abordările altor țări europene. De exemplu, în Irlanda se efectuează screening pentru opt afecțiuni, Marea Britanie are un program pentru 11 boli, Germania pentru 17, iar Franța pentru 14. Italia este, de departe, lider la acest capitol, având screening pentru 48 de afecțiuni, pe când Polonia are 30, iar Olanda, Belgia și Luxemburg câte 22. Ungaria dispune de screening pentru 26 de afecțiuni, iar Slovacia pentru 23.

În România, screeningul neonatal este realizat doar pentru trei boli rare: hipotiroidism congenital, fenilcetonurie și fibroza chistică. Cu toate acestea, există inițiative pentru extinderea programului. La Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj se desfășoară un proiect destinat bolilor metabolice rare, iar la Spitalul Romanescu din București este în implementare un proiect pilot pentru pacienții cu atrofie musculară spinală (SMA).

În acest context, Alianța Națională pentru Boli Rare România, împreună cu Asociația Română de Cancere Rare, va organiza al patrulea webinar din seria Share Experience 2024, având ca temă "Screeningul neonatal, bolile oncologice și testarea genetică". Scopul acestui eveniment este de a discuta provocările legate de accesul limitat la tratamente esențiale pentru pacienți din România, subliniind importanța colaborării eficiente între profesioniștii din domeniul sănătății și pacienți.

Printre invitații la webinar se numără profesioniști de renume, precum Prof. Dr. Maria Puiu, președinta Consiliului Național pentru Bolile Rare, Ungur Maria Andreea, farmacist specialist, Delia Corina, biochimist, Valentina Donici, coordonator UATM PN XIII, Florentina Moldovanu, medic primar pediatrie, Radu Ganescu, președintele COPAC, și Lacrămioara Vinter, vicepreședinta PKU Life România.