Biomarker nou pentru diagnosticarea timpurie a bolii Alzheimer, descoperit de cercetători

Identificarea unor biomarkeri siguri și ușor de detectat în biofluide, precum microARN-urile, aduce speranțe pentru diagnosticarea în fază incipientă și asimptomatică a bolii Alzheimer. Detectarea precoce ar putea îmbunătăți semnificativ diagnosticarea și tratamentul acestei afecțiuni, care, conform statisticilor, afectează peste 35 de milioane de persoane la nivel global.

Recent, un studiu a identificat un nou biomarker pentru diagnosticarea maladiei Alzheimer în stadii precoce și asimptomatice. Acesta este o moleculă strâns legată de expresia proteinei prionice celulare, prezentă pe suprafața celulelor nervoase. Molecula descoperită, miR-519a-3p, este un microARN care influențează direct expresia proteinei prionice celulare (PrPC), aceasta fiind dereglată la persoanele ce suferă de boli neurodegenerative, printre care și maladia Alzheimer.

Studiul a fost realizat de grupul de Neurobiotehnologie Moleculară și Celulară de la Institutul de Bioinginerie din Catalunia (IBEC) și de la Universitatea din Barcelona, în colaborare cu membria Centrului de Cercetare Biomedicală în Rețea pentru Boli Neurodegenerative (CIBERNED). Rezultatele cercetării au fost publicate în revista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease.

Este cunoscut faptul că expresia unor microARN-uri este dereglată la pacienții cu Alzheimer, dar aceasta este prima ocazie când microARN-ul miR-519a-3p a fost asociat specific cu scăderea producției celulare de proteina prionică în timpul progresiei bolii. De asemenea, studiul face o analiză comparativă a prezenței biomarkerului în eșantioane prelevate din alte boli neurodegenerative.

În cadrul cercetării, echipa de savanți spanioli a comparat nivelurile microARN-ului miR-519a-3p în probe de la diverse boli neurodegenerative și boala Parkinson, confirmând că modificările acestui microARN sunt specifice maladiei Alzheimer. De-a lungul evoluției bolii Alzheimer, cantitatea de proteină prionică celulară fluctuează, având niveluri mai ridicate în stadiile incipiente și niveluri reduse pe măsură ce boala progresează.

Deși mecanismul exact al acestor modificări nu este complet înțeles, s-a observat că anumite microARN-uri se leagă de o regiune specifică a genei PRNP, care reglează expresia PrPC, reprimând-o. Aplicând comparații cu studii anterioare și analize computaționale din diferite baze de date genomice, cercetătorii au ales microARN-ul miR-519a-3p pentru investigațiile lor.

Dayaneth Jacome, cercetător în echipa lui del Rio și prim autor al studiului, a declarat că echipa lor face progrese notabile. Următorul pas este validarea miR-519a-3p ca biomarker în probe de sânge prelevate de la diverse grupuri de pacienți, pentru a putea fi utilizat în diagnosticarea clinică a bolii Alzheimer prin analizele bazate pe frotiuri de sânge periferic.

Studiul coordonat de IBEC ar putea facilita detectarea timpurie a maladiei Alzheimer în stadiile asimptomatice, utilizând probe de sânge, și astfel sprijini diagnosticarea și tratamentul afecțiunii.