Asociatia Romana de Cancere Rare solicită extinderea screening-ului neonatal pentru Atrofia Musculară Spinală
Asociatia Romana de Cancere Rare solicită extinderea screening-ului neonatal pentru Atrofia Musculară Spinală
Asociația Română de Cancere Rare (ARC Rare) face un apel către autorități pentru ca Atrofia Musculară Spinală (AMS) să fie inclusă printre bolile care beneficiază de screening neonatal. În ultimele luni, organizația a subliniat faptul că România se situează pe ultimele locuri în Europa în privința bolilor testate în perioada prenatală sau la naștere, având doar trei opțiuni disponibile, în comparație cu zeci de variante în alte țări învecinate, cum ar fi Ungaria.
Reprezentanții ARC Rare avertizează că orice întârziere în lărgirea programului de screening neonatal contribuie la suferința copiilor, suferință ce ar putea fi evitată prin diagnosticare timpurie. AMS reprezintă principala cauză genetică de deces la sugari, iar identificarea precoce a afectării este crucială, mai ales în condițiile existenței unor noi terapii genetice promițătoare pentru pacienți.
Aceștia subliniază importanța screeningului neonatal și a tratamentelor administrate la timp, care pot opri evoluția bolii. Prin aceste măsuri, pacienții ar putea beneficia de o viață fără necesitatea scaunelor cu rotile, a aparatelor de respirație sau a intervențiilor chirurgicale frecvente. Acest lucru nu doar că îmbunătățește calitatea vieții copiilor, dar ajută și la reducerea poverii psihologice și fizice asupra familiilor acestora.
În acest context, Alianța Națională pentru Boli Rare România, împreună cu Asociația Română de Cancere Rare, a organizat recent al cincilea webinar din seria Share Experience 2024, dedicat managementului Atrofiei Musculare Spinale. Printre invitații speciali s-au numărat dr. Mădălina Leancă, medic specialist în neurologie pediatrică la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie și coordonator al Programului Național de Sănătate pentru Boli Rare - AMS, dr. Ioana Minciu, medic primar în neurologie pediatrică și șef lucrări la UMF "Carol Davila" din București, dr. Crisanda Vilciu, medic primar neurologie la Institutul Clinic Fundeni, și Claudia Dumitru, președinta SMACARE.
Acest webinar are scopul de a sensibiliza comunitatea și autoritățile cu privire la nevoile urgente ale copiilor cu AMS și importanța creșterii numărului de teste disponibile prin screeningul neonatal.
